Os sintomas do XLH variam de pessoa para pessoa, de modo que a sua experiência e os sintomas serão particulares a si. No entanto, há uma série de sintomas que afetam muitos adultos com XLH. Esses sintomas incluem:
Osteomalácia e entesopatia geralmente afetam adultos com XLH. A osteomalácia verifica-se quando os ossos são mais fracos do que deveriam ser ("osteo-" significa osso e "malácia" significa amolecimento).
A entesopatia é uma condição que envolve a região em que o ligamento se insere no osso. Pode ser causada por crescimento excessivo de osso na região em que os ligamentos se inserem, ou os próprios ligamentos podem ser "calcificados" por uma acúmulação de cálcio e fosfato. Na idade adulta, osteomalácia e entesopatia estão associadas principalmente à dor e mobilidade reduzida.
Já alguma vez foi informado pelo seu médico de que tem uma “pseudofratura” e, em caso afirmativo,
já se perguntou a si mesmo o que é e qual a diferença em relação a uma fratura
normal?
Num raio-X, uma pseudofratura pode parecer uma fratura comum, mas não é
causada por impacto, como uma fratura normal. Pseudofraturas ocorrem devido a uma falta de
mineralização óssea em locais de stress. Assim, estas são frequentemente observadas na parte
superior do osso da coxa (fémur), antebraço (ulna), ombro (escápula) e parte
inferior do quadril (púbis).
As pseudofraturas são observadas principalmente em adultos com XLH. Podem ser muito dolorosas e aumentar o risco de uma fratura a sério. É que, idealmente, qualquer adulto com evidências de uma pseudofratura ou osteomalácia deveria receber tratamento médico.
A fadiga é um sintoma comum do XLH. Para aconselhamento sobre como ajudar a controlar a sua fadiga, consulte 'Superar a fadiga'.
Todos nós temos ossos minúsculos nos nossos ouvidos, e estes, como qualquer outro osso no corpo, podem ser afetados pelo XLH. Caso você, ou alguém que lhe seja próximo, pense que sua audição está a piorar, fale com a sua equipa de assistência médica. Além disso, fique atento a outros sintomas relacionados com os ouvidos, como a sensação de tonturas (vertigens) ou o barulho nos ouvidos (zumbidos).
Em crianças, o XLH pode causar problemas nos dentes, como abcessos e perda de dentes - e pode continuar a causar problemas semelhantes em dentes adultos.
Se sentir dor ou qualquer outra anormalidade nos seus dentes, procure a ajuda e orientação de um dentista o mais rápido possível. Além disso, não deixe de consultar as secções sobre saúde dental e alimentação.
Muitas pessoas que vivem com problemas de saúde física de longo prazo também passam por problemas de saúde mental. Por exemplo, num estudo, três em cada cinco jovens com artrite também se sentiram deprimidos. Há cada vez mais evidências que sugerem que melhorar a saúde mental de uma pessoa também pode ajudar a melhorar sua saúde geral. Portanto, se está a achar as coisas difíceis, não está sozinho - fale com a sua equipa de assistência médica para obter ajuda.
Procurar aconselhamento médico
Se estiver preocupado com qualquer aspeto da
sua saúde, ou se os seus sintomas estão a piorar de forma drástica e rapidamente, entre em
contacto com o seu médico de família ou especialista.
Este site da Kyowa Kirin destina-se aos profissionais de saúde envolvidos no tratamento de pessoas com raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (XLH).
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