A grandfather and his two grandchildren

Sintomas do XLH na infância

Se você ou outro familiar tiver XLH, é provável que saiba quais os sintomas que deve procurar. No entanto, se ninguém mais na sua família tiver XLH, pode ser difícil identificar.

Sintomas

O XLH é uma condição crónica que afeta as crianças desde o início das suas vidas.

Um sinal que indica para a maioria dos pais e médicos que algo está errado são as pernas arqueadas ou os joelhos recurvados. Joelhos recurvados são joelhos que se juntam porque o osso da coxa, o fémur, está curvado para fora. O arqueamento das pernas acontece porque nas crianças os ossos estão a crescer e estão muito mais moles do que os ossos na idade adulta.

Osteo-significa osso, "malácia" significa amolecimento

O XLH faz com que os ossos fiquem cada vez mais moles e quando uma criança começa a andar - entre os 6 e os 18 meses - as suas pernas começam a curvar-se por causa do seu peso. O grau de arqueamento varia de criança para criança, portanto, mesmo que o seu filho seja apenas levemente afetado, vale a pena falar com um médico especialista.

Além das pernas arqueadas, outros sintomas e a gravidade do XLH podem variar muito de criança para criança. Por exemplo, é possível que o seu filho não tenha pernas arqueadas, mas pode apresentar outros sintomas, tais como:

  • Osteomalacia (ossos moles)
  • Pulsos e/ou joelhos aumentados
  • Crescimento retardado (menos estatura)
  • Marcha "de pato"
  • Abcessos dentários 
  • Dor óssea, muscular ou nas articulações 
  • Formato incomum da cabeça
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Reconhecer o XLH

Se você ou outro familiar tiver XLH, é provável que saiba quais os sintomas a serem observados nos seus filhos. Se notar que as pernas do seu filho estão a arquear e se você ou outro familiar tiveram sintomas semelhantes na infância, é melhor consultar o seu médico de família ou um especialista, se tiver acesso a algum.

Se ninguém mais na sua família tiver XLH (como em 30% dos casos), pode ser mais difícil detetar os sintomas. Se acha que o seu filho pode ter XLH, discuta as suas dúvidas com a equipa de assistência médica assim que possível.

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Quando fazer o teste

Quanto mais cedo uma criança com XLH for diagnosticada, melhor, afinal os estudos mostram que o início precoce do tratamento do XLH está associado a melhores resultados. Portanto, recomenda-se que as crianças em risco sejam testadas para XLH com 1 mês e depois novamente aos 3 e 6 meses de idade. O teste consiste na deteção da quantidade de fósforo no sangue e na urina da criança. Se o médico especialista suspeitar de XLH, ele provavelmente realizará um raio-X para ter certeza.

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Objetivos do tratamento

Os objetivos do tratamento em crianças são reduzir a dor óssea, certificar-se de que os seus ossos estão a crescer no ritmo certo, corrigir qualquer arqueamento nas pernas e ajudar a curar qualquer lesão óssea.

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